¡Hoy comienza el 10º Simposio Científico Anual de la Enfermedad de Lafora en [email protected] Con participación de la RER-CSIC: Pascual Sanz @ibv-csic.bsky.social que es organizador de este congreso y David Barberá @ingeniocsicupv.bsky.social que participará con un Taller de Ciencia Ciudadana!

🔬 Un equipo del #CIBERER y @isciiisalud.bsky.social logra eliminar células del sarcoma de Ewing en modelos preclínicos usando una terapia génica con genes "suicidas" 🔗 www.ciberisciii.es/noticias/el-... #DíaMundialdelaInvestigacionCancer

Ayer se celebró el Día Mundial del Síndrome de las Piernas Inquietas (SPI), una enfermedad neurológica poco frecuente que impacta en la calidad del sueño y la vida diaria de quienes la padecen. #Investigación #Visibilización #EnfermedadesRaras Más info: www.aespi.net

Y estrenamos nuevo espacio con recursos de apoyo e información actualizada sobre las políticas y servicios de DIGITAL.CSIC, ¡te esperamos también! open-science-digitalcsic.atlassian.net/wiki/spaces/...

🔬En el #WorldCancerResearchDay recordamos que el cáncer no es uno solo: algunos son tan poco frecuentes que se consideran #EnfermedadesRaras. 💜Desde la RER apoyamos la investigación de todos los cánceres, comunes o raros, porque cada avance suma! @csic.es #WCRD24Sept @plopezlarrubia.bsky.social

Hoy también se celbra Día Mundial de la Leucemia Mieloide Crónica (LMC). Recordamos la importancia de la investigación y la innovación terapéutica. Avanzar en ciencia es avanzar en esperanza para pacientes y familias @csic.es Más info: aelemic.org

Hoy 22 de septiembre, se celebra el #DíaMundialDeLaNarcolepsia Promover el diagnóstico temprano y la investigación es clave para mejorar su calidad de vida #Narcolepsia #EnfermedadesRaras @csic.es Más info: narcolepsia-lararadelsueno.es

¡No os perdáis esta interesante jornada sobre el Síndrome de Lamb-Shaffer este sábado! 👀👀 @csic.es @institutocajal.bsky.social @aixa-v-morales.bsky.social

El próximo sábado 27 de septiembre estaremos hablando de la #enfermedadRara #SyndromeLambShaffer con las familias de los pacientes. Encuentro abierto a científicos, médicos y familiares de pacientes. Nos vemos allí! @institutocajal.bsky.social @csic.es @rarascsic.bsky.social 🧬🧠

🥳¡Pascual Sanz Bigorra @ibv-csic.bsky.social , coordinador adjunto de nuestra RER-CSIC, Premio AELMHU 2025 a la Mejor Trayectoria Profesional Investigadora en el campo de las #EnfermedadesRaras! 🥳 @csic.es @eloisadelpino.bsky.social @plopezlarrubia.bsky.social

Hoy también se celebra el Día Internacional sobre la #FiebreMediterráneaFamiliar recordamos la importancia de investigar y dar visibilidad a esta enfermedad rara hereditaria que provoca episodios de fiebre e inflamación. @csic.es fmf.org.es

🧬 Desde la RER-CSIC, hoy nos unimos al Día de Concienciación sobre el síndrome de #Kleefstra, una enfermedad rara de origen genético que afecta al desarrollo y la comunicación. Más info: somosdisca.es/dia-mundial-... #RareDiseases @csic.es

En el Día 🌍 de la Fibrosis Quística nos unimos para visibilizar esta enfermedad y apoyar a quienes la afrontan cada día. Más info en: fibrosisquistica.org @csic.es

Ayer 7 de sept. se celebró Día Mundial de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne 🌍💙 Más info: www.duchenne-spain.org/blog/dia-mun... #WorldDuchenneAwarenessDay #Duchenne @csic.es

🧬🌍 Hoy 4 de sept es el Día Mundial del Síndrome PFAPA, una enfermedad rara que causa fiebre periódica en la infancia. Desde la RER-CSIC @csic.es seguimos apoyando la visibilización para mejorar el diagnóstico y la calidad de vida de los pacientes. 💜 #PFAPA #EnfermedadesRaras

✅ ¡Buenas noticias! 🥳Nos complace anunciar que hemos recibido la confirmación oficial de la extensión de la RER-CSIC. 💡Esto nos permitirá seguir trabajando durante un año más, impulsando nuestras actividades y proyectos. @csic.es @eloisadelpino.bsky.social @plopezlarrubia.bsky.social

👀👀 Os recomendamos este hilo de la investigadora de la red @aixa-v-morales.bsky.social sobre su nueva publicación que abre nuevas oportunidades terapéuticas para pacientes con #LambShafferSyndrome 👏 @csic.es

El grupo de Ana Martínez (@cib-csic.bsky.social) ha descubierto una molécula prometedora para tratamiento de la #ELA.  🔗https://larazon.es/sociedad/cientificos-espanoles-ultiman-detalles-ensayo-medicamento-ela_20250801688c814ac5e9fd602f64621f.html a través de @larazonlr.bsky.social

Le Cong, one of the pioneers of applying #CRISPR in eukaryotic cells, and his team now have developed an agent to apply #ChatGPT #LLM technology to automate and enhance CRISPR-based gene-editing design and data analysis. In #nature Biomedical Engineering. www.nature.com/articles/s41...

👏 Bravo, @duffhueslab.bsky.social , por esta colaboración. ¡Qué importante es contar con los pacientes en la investigación! Orgullosos de los grupos de nuestra red 💪@rarascsic.bsky.social 💙 @csic.es @plopezlarrubia.bsky.social @eloisadelpino.bsky.social

8️⃣Moreover, our work opens new therapeutic opportunities for patients of #LambShafferSyndrome, a #Sox5Disorder @rarascsic.bsky.social lambshaffer.es www.lambshaffer.org

Muy interesante esta entrevista-artículo a @margasanchezromero.bsky.social en @eldiario.es en el museo #MAN sobre lo mal y erróneamente que hemos interpretado el pasado, especialmente el papel de las mujeres en él. Nos hemos olvidado/hemos ignorado el 50% del pasado. www.eldiario.es/sociedad/mar...

🌲Los bosques de Europa pierden capacidad para absorber carbono y ponen en riesgo los objetivos climáticos de la UE 🔥La intensificación de la tala, el descenso de las repoblaciones y los episodios de #calor y sequía, entre los factores responsables  ➡️ http://tiny.cc/f2kq001

Investigadores liderados por Jorge Oller Pedrosa en el grupo de María Mittelbrunn, descubren una nueva causa de los aneurismas en la aorta y una posible vía para prevenirlos sin cirugía 👇 www.cbm.uam.es/index.php/20...

💡 ¿Conoces las #ConexionesCSIC? 🔬 Son redes de colaboración que reúnen a personal científico y técnico de institutos y centros nacionales, y permiten coordinar proyectos de investigación conjuntos 🔎 Abordan áreas como #IA, biodiversidad o salud ➡️ https://shorturl.at/5RYZC

Hoy, 23 de julio es el #DíaMundialEnfermedadSjögren, una enfermedad autoinmune, crónica y sistémica que causa sequedad en ojos, boca y afectar a más órganos. Un diagnóstico temprano puede cambiar vidas. Podéis encontrar más info en: aesjogren.org @csic.es

🧠 Hoy es el Día Mundial del GLUT1, una enfermedad neurometabólica rara que afecta el transporte de glucosa al cerebro. 👇🔍 Un diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden marcar la diferencia. #DíaMundialGLUT1 #GLUT1 Más info 👉 asglutdiece.org @csic.es @noinvisibles.bsky.social

La coordinadora de la RER_CSIC, @plopezlarrubia.bsky.social @csic.es participa en el 2º NeurotechEU Summer School on Preclinical MRI & Spectroscopy, organizado por #UniversidadMH. 👀 Por cierto, técnicas muy útiles para el estudio de las #EnfermedadesRaras #MRI #Espectroscopía

Happy to join the 2nd NeurotechEU Summer School on Preclinical Magnetic Resonance Imaging and Spectroscopy, presenting on #MetabolomicNMR in beautiful #Alicante!

Los recortes en agencias científicas en EE.UU. pueden comportar la eliminación de muchos animales destinados a investigación y validación de productos. Una solución alternativa a su sacrificio es la adopción de estos animales. vía @aberron.bsky.social @eldiario.es www.eldiario.es/sociedad/cie...

🔬 El #CSIC acoge hoy una jornada sobre el programa #Pro_ERC de atracción y retención de talento científico 👩‍🔬 Presta apoyo al personal investigador interesado en las oportunidades y convocatorias europeas del @erc.europa.eu   🗣️ @eloisadelpino.bsky.social#CSIC#Pro_ERC"El CSIC cuenta con 150 proyectos #ERC"

Estamos de enhorabuena @lluismontoliu.bsky.social  junto con la directora de nuestra #RevistaSEBBM Inma Yruela recogen hoy el Premio MEDES que nos otorga la Fundacion Lilly como mejor Entidad destacada en la promoción del español como lengua del conocimiento biomédico.

20minutos celebró el pasado lunes en CaixaForum Madrid el foro Capaces: “Visibilidad y retos de las enfermedades raras” www.20minutos.es/noticia/5726...

Nueva publicación de un grupo de la RER-CSIC 🎉 El grupo de @plopezlarrubia.bsky.social del @iibm-csic-uam.bsky.social sobre #MRI #MRS en diferentes modelos preclínicos de #GBM. Elegir un buen modelo importa! #Investigación #EnfermedadesRaras @csic.es

📣 Happy to share the latest article from our lab in #SciReports: “A multiparametric perspective on C6 and F98 cell lines in orthotopic rat models for glioblastoma research” 🧠 🧲 🔗 rdcu.be/eunTJ Choosing the appropriate experimental model is crucial! #GBM #MRI #MRS #IIBM #CSIC

💙❤️💚 Hoy, 3 de julio, es el Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi. Un síndrome de origen genético poco frecuente. Podéis conocer más aquí: rubinsteintaybi.es @csic.es

🎥 Ya están disponibles los vídeos del Itinerario Cicerón @csic.es organizado por la RER-CSIC: “Por un enfoque integral en enfermedades raras: desafíos y oportunidades”, celebrado en @iibm-csic-uam.bsky.social y en el Espacio Converge. ¡No te los pierdas! 👇

Hoy, 28 de junio es el Día Internacional del Cribado Neonatal🧬 El #CribadoNeonatal salva vidas: detectar enfermedades raras desde el nacimiento permite actuar a tiempo y cambiar el pronóstico 👇

Happy #MicrobiomeDay worldmicrobiomeday.com

Happy #MicrobiomeDay to all people actively working in understanding and deciphering how our lives are better co-existing with them #microbiota #microbiome. We explore such multiple symbiosis from @microbiomacsic.bsky.social and @iatacsic.bsky.social

🏳️‍🌈 En la #UAM reafirmamos nuestro compromiso con los derechos de las personas LGTBIQA+ y nos sumamos al manifiesto de la Red de Universidades por la Diversidad.  🏳️‍🌈 Seguimos avanzando hacia una universidad más diversa, segura e igualitaria.  #Orgullo2025 #DiversidadUAM #UAMComprometida

Today, Raquel García Salas, defends her doctoral thesis “Physiopathological characterization of fibroblasts derived from patients with Multiple Sclerosis” 👇

Hoy Raquel García Salas, defiende su tesis doctoral "Caracterización fisiopatológica de los fibroblastos derivados de pacientes con Esclerosis Múltiple " 👇

📢Hasta el 30 de junio está abierta la 1 Beca de Investigación en aniridia 👀 @csic.es aniridia.es/la-asociacio...

🧠💪El pasado 21 de junio fue el Día Mundial de la ELA. Una enfermedad neurodegenerativa que avanza rápido y aún no tiene cura. La investigación es urgente 🔬. La visibilidad 👀, imprescindible #DíaMundialELA #ELA #InvestigaciónELA @csic.es Más info: www.elaespana.com

🧠💪 El pasado 21 de junio fue el Día Mundial de la ELA. Una enfermedad neurodegenerativa que avanza rápido y aún no tiene cura. La investigación es urgente 🔬. La visibilidad 👀, imprescindible. #DíaMundialELA #ELA #InvestigaciónELA @csic.es Mas info en: www.elaespana.com

Ayer 23 de junio, se celebró el Día Mundial de la HHT, una enfermedad rara hereditaria💉La investigación 🔬y el diagnóstico precoz son clave para mejorar la calidad de vida. #HHT #EnfermedadesRaras #InvestigaciónHHT @csic.es Tenéis más info en: www.asociacionhht.org/2025/06/21/2...

💜 Ayer, 23 de junio fue el Día Internacional del Síndrome de Dravet. Una forma rara y severa de epilepsia que comienza en la infancia y cambia vidas. Apoyemos la investigación 🔬la visibilidad y a las familias que luchan cada día @csic.es #Dravet #DíaInternacionalDravet #Epilepsia👇

Dr. Sánchez-Alcázar's group @cabd-upo-csic.bsky.social has published a paper demonstrating that a combination of antioxidants and mitochondrial enhancers can activate recovery mechanisms in cells with mutations in the ETHE1 gene. 👇

El grupo del Dr. Sánchez-Alcázar @cabd-upo-csic.bsky.social ha publicado demostrando que una combinación de antioxidantes y potenciadores mitocondriales puede activar mecanismos de recuperación en células con mutaciones en el gen ETHE1. 👇